Sva će se novorođenčad od danas, 1. ožujka, testirati na nasljednu bolest, spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u KBC-u Zagreb, u čijem je laboratoriju posebno opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske. Svakog radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.
Ako je nalaz pozitivan roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja. Na Rebru se trenutno liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno. SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje.
Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se postižu kod presimptomatskih bolesnika kod kojih liječenje započinje u prvih šest tjedana života. Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.
Postoje tri glavna tipa bolesti, a najčešći je i najteži oblik SMA tip 1 kod kojeg se bolest manifestira u prvih šest mjeseci, brzo je progresivna i neliječeni bolesnici uglavnom ne preživljavaju drugi rođendan bez mehaničke ventilacije. SMA tip 2 javlja se od 6. do 18. mjeseca života. Bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne mogu hodati. Bolest je također progresivna, dovodi do razvoja teške skolioze i može dovesti do poteškoća disanja. Bolesnici s tipom 3 se manifestiraju nakon 18 mjeseci. U barem jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali tu sposobnost mogu izgubiti obzirom da je bolest također progresivna.
O davanju lijekova odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini bolnice. Pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb objašnjava da se “nakon uvida u kliničko stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i indikacije HZZO-a” i dodaje da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova, piše Poslovni.hr
FOTO: ilustracija
